HSAN1E histórias

My name is Isabel and I am Portuguese. In July of 2014, my son who was at the age of 21, about to turn 22, one day came from university and said I have a swollen foot. We went to our family doctor and she thought the swelling was due to a toenail fungus and prescribed him an antibiotic. His foot was still swollen after the medication so we went back to the hospital. After a month, we learned that two of his left toes were broken. It was too late for any treatment and the doctors had an elastic bandage put on.

In October 2014, we went to the hospital because the bandage had caused him a sore on his big left toe and was very ugly, again did not feel. He began to undergo treatment three times a week at the medical center. In one of these treatments the nurse found that he had a wound on his foot and once again, he did not feel the wound. Our family doctor informed me that she suspected that my son had no sensitivity and requested a medical examination to that effect. I had also requested an appointment for the orthopedic specialty doctor.

On March 5, 2015, we went to the orthopedic consultation, as soon as the doctor observed the foot, he said it was a “neuropathy”. In September 2015 he was referred to Neurology. Genetic testing was performed and in December 2016 the results came out and positive for HSAN1E.

In Portugal since 2014, there has been a fundraising disease program for neurological disease research. In 2016 the program was dedicated to neurodegenerative diseases, it was from there that I became aware that my son’s disease was much more serious than what I could ever suppose. From then on I was researching the disease and found HSAN1E Society, I contacted Rachelle Dixon and it was my first contact with someone who knew and had dealt with the disease. I felt lost, isolated, in these situations it is always comforting to have someone who can understand us.

Thank you very much to Rachelle and your father, because if I have any hope today is because of the fantastic work they have done. To me this is not a disease, it is more a sentence. My life is now dedicated to my son, all I want in life is to protect him and guarantee him the whole quality of life.

Eu encontrei minha esposa Sandy em 1964 e nós nos casamos pouco tempo depois.

Nessa época, nós não sabíamos nada sobre a doença e seus sintomas. Os primeiros sintomas neurológicos apareceram com o pai de Sandy quando ele tinha uns quarenta anos. Ele teve dificuldades para cicatrizar uma ferida no dedo do pé, durou quase um ano até a amputação desse dedo. Então seu pé sarou. Ele começou então a perder a audição e teve um declínio de suas capacidades cogenitivas.

Nossa família não estava certa do que estava acontecendo e não tentou entender se seu estado tinha algo similar com o seu próprio pai. Os médicos em geral nos davam poucas respostas e fracassavam ao diagnosticar a doença e a demência que os ligavam. Em 1974, com 49 anos, ele era apenas capaz de andar e tinha dificuldades em falar. Poucas pessoas o compreendiam e sua demência estava em estágio avançado.

Em 1985, a irmã mais velha de Sandy, começou a mostrar os mesmos sintomas que seu pai e seu avô. Ela veio então, viver conosco. Foi a partir dai que nós começamos a frequantar o setor genético da universidade de São Francisco (UC San Francisco) para tentar obter algumas respostas. Nós aprendemos que se tratava de uma doença neuro-degenerartiva autosomática dominante. Não sabíamos mais nada além disso e não havia nenhuma história similar no país. A irmã de Sandy faleceu em 1990 com 46 anos. Antes de falecer ela não podia mais se comunicar por causa de uma demência grave, ela se tornou inválida.

Em uma das nossas visitas à universidade, descobrimos que Sandy estava perdendo a audição e perda de sensações em seus membros inferiores. Esses eram os primeiros sinais da doença que nós não tínhamos observado.

Durante os anos seguintes, era evidente que Sandy também havia a doença pois seu estado se deteriorava. Infelizemente ela não podia mais andar, e era cada vez mais difícil para ela de falar e entender. A demência se instalou, ela faleceu em 1997 com 50 anos de idade.

No caso da Sandy, todos os estados da doença foram vividos, ela faleceu pois seus órgãos pararam de funcionar.

Então me informaram que a natureza autosômica dominante da doença significava que 50% dos descendentes de um paciente poderiam desenvolver a doença. Eu me preparei então, para que dois e meio de meus filhos tenham a doença. Meus segundo e terceiro filhos, David e Lisa, começaram a mostrar os primeiros sinais.

Os primeiros sintômas (perda de audição e primeiros sinais de demência) apareceram em David por volta de seus 30 anos. Ele foi incapaz de conservar um trabalho e acabou vindo morar comigo. O resto da família sabia pelo que iríamos passar. Mesmo com todo nosso conhecimento, até então, era impossível de se comunicar com os médicos. Eu levava muitos documentos, eles folheavam, se interessavam por aqueles que haviam assinatura de outros médicos e ignoravam as outras folhas.

Ao mesmo tempo, a irmã de David, Lisa, 11 meses mais nova que ele, começava a dar os mesmos sintômas. Graças a seu plano de saúde, Lisa foi diretamente para o setor genético de um dos hospitais Kaiser. Lá, um genecista se interessou pelo seu caso e mandou as informações genéticas à uma clínica do sul da Califórnia para testes.

Ao mesmo tempo, David foi enviado para realizar testes neurológicos na Universidade de São Francisco. Um dos genicistas conhecia o Professor Klein da clínica Mayo (Mayo Clinic) e seu trabalho sobre doenças similares à da nossa família. O professor Klein, aceita examinar David para verificar se tratava-se da mesma doença a qual ele estava trabalhando.

Quase que simultaneamente, Lisa e David, receberam os resultados dos exames que confirmavam o gene mutado. Graças à isso, nós obtivemos un diagnóstico e um teste: Neuropatia Hereditária Sensível e Autônoma do tipo E1. Lisa perdeu sua batalha contra a HSAN1E em 2015, com 48 anos. Onze meses mais tarde, em 2016, David perdia a sua.

Depois do diagnóstico, nós sentimos e um alívio e uma sensação de impotência. De sabermos que nós não estávamos mais sozinhos foi um alívio. Mas há muito trabalho pela frente. A comunicação e a troca de informações são primordiais para preencher o vazio que separa os diferentes médicos e grupos de pacientes para que nenhuma outra família não tenha que lidar com o desconhecido.

Eu brinquei toda minha vida ao que eu chamo da versão genética da roleta russa. Nessa versão, o revolver está carregado na metade. Tenho 50% de possibilidade de morrer. O tambor gira, gira novamente… dedo no gatilho.

Na minha mémória, o mais longe que consigo lembrar, sempre teve uma doença rara na minha família. Ela não tinha nem nome, nem tratamento, nem cura. Ela era tão rara que nenhum médico sabia identificar o que era. Quando eu era criança, eu meu perguntava o que aconteceu com meu avô maternal. Quando eu perguntava, me respondiam: ele morreu da doença da família. Um verão, eu devia ter 12 anos, minha mãe me levou para visitar uma de suas tias. Eu a vi caminhar com um andador. Eu perguntei o que ela tinha e me responderam: ela tem a doença da família. Alguns anos mais tarde, a irmã da minha mãe veio morar conosco. Quando eu questionei o motivo, me responderam: ela tem a doença da família. Foi a primeira vez que testemunhei diretamente a “doença da família”. Essa doença é trasmitida de um dos pais à seu filho. Os primeiros sintômas aparecem em torno dos trinta anos. Se manifestando pela perda da audição e , as vezes, a neuropatia periférica se instala com os problemas de equilíbrio. E logo, a demência começa. A partir dai, a situação piora até o momento que a pessoa se torna tão inválida, incapacitada de se comunicar ou se alimentar sozinha. Seus órgãos não funcionam mais e nem o resto, não há mais nada da pessoa dinâmica e animada que você conheceu. O tambor gira, e gira… dedo no gatilho.

Eu me não me lembro quando eu aprendi que minha mãe tinha “a doença da família”. Nós enterramos algumas lembranças profundamente. Em contrapartida, eu me lembro de ver o estado da minha mãe, doente, se degradar em um período de quinze anos. Ela cuidava de uma criança em coma, e ela virou ela mesma, uma inválida, incapaz de falar, comer, ou de pegar no colo seu primeiro neto. Eu senti, na época, culpa, raiva, impotência e uma enorme tristesa. Eu tinha 31 anos quando ela faleceu, a “doença da família” ainda não tinha nome. Nenhum médico diagnosticava essa doença. Nenhum exame poderia ser feito para sabermos se tinhamos essa doença. Não existia tratamento, sempre sem cura. A doença leva muitos outros membros da nossa família até que ela veio bater na nossa casa, entre nós e meus quatro irmãos e irmãs. O tambor gira, gira… dedo no gatilho.

Meu irmão começou a ter dificuldade de permanecer em empregos, ele começou a ter problemas de audição e não assimilava mais tarefas simples. Finalmente, ele mudou-se para a casa do nosso pai que pode tomar conta dele. Mais tarde desse mesmo ano, minha irmã mais velha veio morar comigo e eu cuidei dela. Foi graças ao meu irmão e irmã que nós pudemos finalmente dar um nome a essa doença. Eles tinham dado amostras de DNA para seus médicos. Eles puderam identificar o gene que tinha mutado e fizeram comparações à outras amostras. Eles descobriram que a mutação estava no gene DNMT1. Pela primeira vez um nome foi dado para “a doença da família”: neuropatia hereditária sensível e autônoma do tipo 1E (HSAN1E)
A esperança de vida dos membros da minha família que sofrem dessa doença é de mais ou menos 50 anos. Eu perdi minha irmã em 2015 com idade de 48 anos e meu irmão faleceu em 2016 com idade de 49 anos. O tambor gira, gira… dedo no gatilho.

Pouco tempo depois que minha irmã e irmão receberam os resultados dos exames, eu decidi fazer o teste pra saber se eu tinha essa doença. Eu fui a primeira na nossa família a ter essa opção. Para mim foi uma decisão fácil a tomar. Eu tive alguns anos para pensar: e se.Eeu estava farta desse jogo cruel de roleta russa. Eu evitei a bala, meus resultados são negativos.

Agora tenho como combate que meus entes queridos não tenham falecido em vão. Uma vez que nós soubemos que outras famílias sofrem da mesma doença, eu senti a necessidade de encontrar , trocar histórias e dar apoio à essas famílias como eu posso. Minha família e eu pensamos que a melhor maneira de fazer isso era fundar uma associação não lucrativa. Em 2015 nós fundamos a Associação HSAN1E. Meu engajamento para sensibilizar o mundo não pára de crescer. Eu sou uma das sobreviventes desse jogo de roleta russa genético e consacro meu tempo a nos tornar conhecidos.