HSAN1E para saber mais
(DNMT1 Complexo de Desordem)
HSAN1E para saber mais (DNMT1 Complexo de Desordem)
A neuropatia hereditária sensível e autônoma tipo 1E (HSAN1E) é uma doença hereditária neurológica e degenerativa, extremamente rara que destrói muitos dos nossos sistemas nervosos.
As pessoas que possuem essa doença perdem progressivamente a capacidade de ouvir, andar, falar, entender e assimilar gestos e frases simples até o momento onde o corpo pára de funcionar, causando a morte entre final de 40 a 50 anos.
A doença HSAN1E é caracterizada pela desfunção do sistema nervoso e sensorial aparecendo sobre a forma de diversos sintomas: perda de audição, mudança de comportamento, neuropatia periférica.
As pessoas com essa doença começam à perder a audição progressivamente até a perda total da audição. As pessoas com essa doença podem utilizar aparelhos auditivos em um primeiro tempo mas por conta da natureza progressiva dessa perda de audição, esses aparelhos acabam se tornando ineficazes com o passar do tempo.
As mudanças de comportamento (demência) são acompanhados de deficiência nas capacidades congnitivas. Os doentes perdem gradativamente a capacidade de exercer tarefas au mesmo tempo. Algumas pessoas irão se sentir derrotadas ou frustradas, o que as leva ao isolamento social. Outras podem se tornar coléricas e agressivas perante as dificuldades de compreensão e entendimento. Essas pessoas podem perder ou não conseguir mais encontrar um trabalho. Quando a doença vai progredindo, a pessoa pode ter halucinações, comportamentos obcessionais ou erroneos.
A neuropatia periférica se traduz por uma insensibilidade (perda de sensações) ou formigamento nas mãos ou pés. Algumas pessoas podem sentir uma contração nos braços, pernas, mãos ou pés.
A neuropatia periférica se resume por uma perda de sensações dos membros, formigamento e por alguns, contrações musculares. A neuropatia periférica pode ser confirmada pelo teste ENMG (eletroneuromiograma), realizado por um médico.
Todas as pessoas com essa doença sofrem de muitos sintomas, alguns podem sofrer de outras doenças do tipo DNMT1 como por exemplo a miclonia caracterizada pelos espasmos musculares involuntários ou ainda, as contrações musculares. Algumas pessoas sofrem igualmente de epilepsia ou ainda de narcolepsia. Outros sintomas podem incluir atrofiamento ótico, uma deterioração do nervo ótico e ataxia cerebelar caracterizada por um caminhar duvidoso e indeciso.
Esta lista não é exaustiva mas ela possue os sintomas mais comuns sinalizados.
Outros nomes para a neuropatia hereditária sensível e autonôma, tipo 1E
- HSAN1E
- DNMT1 complexo de desordem
- Neuropatia hereditária sensível e autonôma com demência e perda de audição
- Neuropatia, hereditária sensível com perda de audição e demência.
- Neuropatia sensível hereditária do tipo IE
- DNMT1 – associada à demência e surdez
Um teste genético permite de diagnosticar a doença HSAN1E. Se você ou alguém próximo sofrem dos sintomas descritos, é aconselhável entrar em contato com um neurologista ou geneticista.