HSAN1E, en savoir plus

(DNMT1 Complex Disorders)

HSAN1E, en savoir plus (DNMT1 Complex Disorders)

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La neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 1E (HSAN1E) est une maladie héréditaire neurologique et dégénérative extrêmement rare qui détruit plusieurs de nos systèmes nerveux. Les individus touchés par cette maladie perdent progressivement leurs capacités à entendre, marcher, parler, comprendre et assimiler des tâches et des phrases simples jusqu’au moment où leur corps cesse de fonctionner, causant la mort entre la fin de la quarantaine et le début de la cinquantaine.

La maladie HSAN1E est caractérisée par la défaillance du système nerveux et sensoriel apparaissant à travers plusieurs symptômes : perte de l’ouïe, changement de comportement, neuropathie périphérique. Les personnes touchées commencent à perdre leur ouïe progressivement. Cette perte s’aggrave jusqu’à une surdité totale. Les personnes touchées peuvent utiliser des appareils auditifs dans un premier temps mais à cause de la nature progressive de cette perte auditive, ces derniers deviennent inefficaces. Les changements de comportement, dont l’issue est la démence, sont accompagnés par une baisse des capacités cognitives. Les malades perdent graduellement leur capacité à faire plusieurs tâches en même temps même pour les plus simples d’entre elles. Ils peuvent être déroutés ou frustrés, ce qui peut les amener à s’isoler socialement. D’autres peuvent devenir coléreux et violents face à leurs difficultés cognitives soudaines. Ces personnes peuvent perdre ou ne plus trouver un emploi. Au fur et à mesure que la maladie s’installe les personnes touchées peuvent avoir des hallucinations, des comportements obsessionnels ou erratiques. La neuropathie périphérique se traduit par une insensibilité (perte de sensation) ou des picotements dans les mains ou les pieds. Certaines personnes peuvent ressentir une contraction dans les bras, les jambes les mains ou les pieds. La neuropathie périphérique se traduit par une perte de sensation des membres, des picotements et pour certains de contractures musculaires. La neuropathie périphérique est confirmée par un Test ENMG (electroneuromyogramme), pratiqué par un médecin.

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Alors que toutes les personnes touchées par cette maladie souffrent de plusieurs symptômes, certaines peuvent également souffrir d’autres maladies de type DNMT1 comme par exemple la myoclonie caractérisée par des spasmes musculaires involontaires ou encore des contractions musculaires. Certaines personnes souffrent également d’épilepsie ou encore de narcolepsie. D’autres symptômes peuvent inclure l’atrophie optique, une détérioration du nerf optique et l’ataxie cérébelleuse caractérisée par une démarche chancelante et mal assurée. Cette liste n’est pas exhaustive mais elle comprend les symptômes les plus souvent signalés.

Autres noms pour la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique, Type 1E:

  • HSAN1E
  • DNMT1 complex disorder
  • Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec démence et perte de l’ouïe.
  • Neuropathie, héréditaire sensitive avec perte de l’ouïe et démence
  • Neuropathie sensitive héréditaire de type IE
  • DNMT1 – associé à la démence, surdité

Un test génétique permet de diagnostiquer la maladie HSAN1E. Si vous, ou un de vos proches souffre des symptômes décrits, il est conseillé de contacter un neurologue ou un généticien.