Comité Scientifique

Association HSAN1E

Comité Scientifique Association HSAN1E

Comité Scientifique

Dr. Klein
Christopher J Klein, Docteur en médecine

Le Professeur Klein a obtenu sa Licence en Génétique Moléculaire et sa Maîtrise en Pathologie Neurogénétique de l’Université d’Etat de l’Ohio, ainsi que son Doctorat de l’Université de l’Ohio en 1995. Il travaille actuellement comme consultant dans le service de Neurologie, le service de Génétique médicale, et le service de Biochimie et Immunologie clinique à la Clinique Mayo (Mayo Clinic), à Rochester dans le Minnesota. Le Professeur Klein est le chercheur principal pour la maladie HSAN1E aux Etats-Unis. Il a publié plusieurs articles universitaires dans son domaine dont “Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss,” qui est l’un des articles le plus complet concernant la maladie HSAN1E et certaines des familles affectées reconnues. Le Professeur Klein et son équipe de chercheurs travaillent actuellement sur la connexion entre la mutation du gène DNMT1 et la maladie HSAN1E. Il espère que cette recherche permettra un jour de découvrir de nouvelles thérapies.

Dr. Baets
Jonathan Baets, Docteur en Médecine et en Sciences.

Le Professeur Baets a obtenu son diplôme avec mention très honorable à la Faculté de Médecine d’Antwerp en 2005, il a ensuite commencé une formation spécialisée en Neurologie. En 2011, il a soutenu avec succès, sa thèse de Doctorat intitulée “Genotoype-phenotype correlations in hereditary neuropathies: a systematic approach”. En 2013 il a obtenu un poste à temps plein en tant que consultant à l’Hôpital Universitaire d’Antwerp au Centre de Référence des maladies neuromusculaires, il exerce aujourd’hui au titre de professeur permanent à la Faculté de Médecine de l’Université d’Antwerp. L’expertise en recherche clinique du Professeur Baets inclut les aspects variés des maladies neuromusculaires, plus particulièrement les neuropathies périphériques héréditaires, les études d’identification génétique, les études sur la corrélation génotype/phénotype et les biomarqueurs. Le Professeur Baets apporte à notre Comité Scientifique une dynamique internationale puisqu’il est basé à Antwerp, Belgique. Il a acquis une réputation internationale dans le domaine de la génétique clinique des maladies neuromusculaires.

Dr. Niu
Zhiyv (Neal) Niu, Docteur en médecine

Le docteur Niu est Généticien médical, il travaille dans les services de Génomique clinique, de pathologie et médecine de laboratoire à la Clinique Mayo (Mayo Clinic), à Rochester dans le Minnesota. Le Docteur Niu a obtenu sa Licence en Sciences à l’Université de Pékin en 2001 et son Doctorat à la Faculté de Médecine Baylor (Baylor College of Medicine) en 2007. En 2008, il a étudié à l’IRM (Institut de la Médecine Régénérative) à l’Université de Pennsylvanie, puis en 2013 il a reçu une bourse de la Faculté de Médecine (Baylor College of Medicine) en Génétique clinique moléculaire. Il porte un intérêt particulier à l’analyse des données moléculaires, génétiques et cliniques pour diagnostiquer, comprendre, les maladies humaines et particulièrement les maladies neurologiques / neuromusculaires. Ses recherches incluent le développement de nouvelles technologies pour les Tests de génétique moléculaire et la recherche translationnelle pour les maladies héréditaires ainsi que les maladies acquises, comme par exemple pour identifier les personnes atteintes de la maladie HSAN1E à partir d’un séquençage ciblé.

Krista
Krista Hemming – Liaison pour le Comité Scientifique

Krista est avocate en Californie, elle est aussi Vice-Présidente de l’Association HSAN1E et travaille pour la défense et la reconnaissance des maladies rares. Elle est fière d’exercer cette fonction au sein du Comité Scientifique, souhaite faire le lien entre les patients, leur famille et la communauté scientifique / médicale. Krista a grandi dans une famille atteinte par cette maladie, elle a donc vécu le combat auquel les patients ont à faire face. Son objectif est de représenter les patients et leur famille dans le monde scientifique et médical. À travers son travail au sein du Comité Scientifique, Krista met tout en œuvre pour faire valoir les besoins de notre association, elle agit avec les autres membres du Comité pour sensibiliser la communauté internationale à la maladie HSAN1E.

Earl
Earl Lindgren – Liaison pour le Comité Scientifique

Earl est membre du comité pour l’association HSAN1E. Il a pris soin des membres de sa famille atteints par la maladie depuis 30 ans. Il en est le témoin à travers plusieurs générations et patients, y compris, sa femme et deux de ses enfants. Depuis 50 ans, Earl est personnellement impliqué dans la lutte pour les soins médicaux, et l’errance diagnostique. Il est devenu un expert autodidacte au sujet de la maladie HSAN1E et particulièrement en ce qui concerne la génétique, l’ADN, la neuropathie et la démence. Son objectif est de promouvoir l’éducation et l’expansion des connaissances à l’intérieur mais aussi à l’extérieur du monde scientifique, et d’ouvrir des canaux de communication entre la science, les médecins, les patients et leur famille.