Comitê Científico

Comitê Científico

Christopher J Klien, Doutor em Medicina

O professor Klein obteve seu diploma em Genética Molecular e seu mestrado em Patologia Neurogenética na Universidade de Ohio, na mesmas universidade obteve seu doutorado. Ele trabalha atualmente como consultor na área de neurologia , no serviço de genética medical e no serviço de bioquímica e imunologia clínica na Clínica Mayo (Mayo Clinic) à Rochester, em Minnessota. O professor Klein é o principal pesquisador da doença HSAN1E nos Estados Unidos. Ele publicou muitos artigos na área de “mutação em DNMT1 de causa hereditária sensorial neuropata com demência e perda de audição”. Que é um dos artigos mais completos concernente à doença HSAN1E e para algumas famílias reconhecidas com esse diagnóstico. O professor Klein e sua equipe de pesquisadores trabalham atualmente na conexão entre a mutação do gene DNMT1 e a doença HSAN1E. Ele espera que um dia essa pesquisa permitirá descobrir novas terapias.

Jonathan Baets, Doutor em Medicina e em Ciências

O professor Baets obteve seu diploma com honras na Faculdade de Medicina de Antwerp em 2005 e logo começou uma formação em neurologia. Em 2011 ele completou sua tese de doutorado chamada “Genótipo, Fenótipo” correlacionadas com neuropatias hereditárias: um sistema de aproximação. Em 2013 ele obteve um emprego como consultor permanente no hospital de Antwerp, no centro de referência de doenças neuromusculares, ele exerce hoje como professor permanente na Faculdade de Medicina da Universidade de Antwerp. A experiência em pesquisas clínicas do professor Baets inclui os aspectos variáveis das doenças neuromusculares, mais particularmente as neuropatias periféricas hereditárias, os estudos de identificação genética, os estudos sobre a correlação Genótipo/Fenótipo e os biomarcadores. O professor Baets traz ao nosso comitê científico uma dinâmica internacional pois ele esta baseado em Antwerp, Bélgica. Ele adquiriu uma reputação internacional no ramo de genética clínica das doenças neuromusculares.

Zhiyv (Neal) Niu, Doutor em Medicina

O Doutor Niu é médico genecista, ele trabalha nos serviços de genômica clínica, patologia e medicina laborais na clínica Mayo (Mayo Clinic) à Rochester, em Minnessota. O Doutor Niu obteve seu diploma na Universidade de Pequim em 2001 e seu doutorado na faculdade de medicina de Baylor (Baylor College of Medicine) em 2007. Em 2008 ele estudou à IRM (Instituto de Medicina Regenerativa) na Universidade da Pensilvânia, em 2013 ele ganhou uma bolsa na Faculdade de Medicina (Baylor college of Medicine) em genética clínica molecular. Ele possui um interesse particular por análise de dados moleculares, genéticos e clínicos para diagnosticar e coompreender doenças humanas e particularmente as doenças neurológicas/neuromusculares. Suas pesquisas incluem o desenvolvimento de novas tecnologias para os testes de genética molecular e a pesquisa transacional para doenças adquiridas, como por exemplo, para identificar as pessoas que sofrem da doença HSAN1E a partir de uma sequência alvo.

Krista Hemming – Responsável relações pelo Comitê Científico

Krista é advogada na California, ela é também vice presidente da Associação HSAN1E e trabalha pela defesa e reconhecimento das doenças raras. Ela tem orgulho de exercer essa função no centro do comitê científico, seu objetivo é fazer a ponte entre pacientes, suas famílias, a comunidade científica e medical. Krista cresceu em uma família com essa doença, ela viveu esse combate que os pacientes passaram. Sua função é representar os pacientes no mundo científico e medical. Com seu trabalho no comitê científico, Krista coloca toda a sua energia para fazer valer as necessidades da nossa associação. Ela trabalha com outros membros do comitê científico para sensibilizar a comunidade internacional à doença HSAN1E.

Earl Lindgren – Relações pelo Comitê Científico

Earl é membro do comitê pela Associação HSAN1E. Ele cuidou dos membros da sua família que sofreram dessa doença por mais de 30 anos. Ele é testemunha através de várias gerações incluindo sua esposa e dois de seus filhos. Há mais de 50 anos, Earl está pessoalmente implicado na luta pelos cuidados médicos e diagnósticos erroneos. Ele se tornou um expert autodidata sobre a doença HSAN1E e particularmente no que diz respeito à genética, DNA, neuropatia e demência. Seu objetivo é promover a educação e expansão dos conhecimentos no interior e exterior do mundo científico e abrir os canais de comunicação entre a ciência, médicos, pacientes e suas famílias.