Nos histoires

My name is Isabel and I am Portuguese. In July of 2014, my son who was at the age of 21, about to turn 22, one day came from university and said I have a swollen foot. We went to our family doctor and she thought the swelling was due to a toenail fungus and prescribed him an antibiotic. His foot was still swollen after the medication so we went back to the hospital. After a month, we learned that two of his left toes were broken. It was too late for any treatment and the doctors had an elastic bandage put on.

In October 2014, we went to the hospital because the bandage had caused him a sore on his big left toe and was very ugly, again did not feel. He began to undergo treatment three times a week at the medical center. In one of these treatments the nurse found that he had a wound on his foot and once again, he did not feel the wound. Our family doctor informed me that she suspected that my son had no sensitivity and requested a medical examination to that effect. I had also requested an appointment for the orthopedic specialty doctor.

On March 5, 2015, we went to the orthopedic consultation, as soon as the doctor observed the foot, he said it was a “neuropathy”. In September 2015 he was referred to Neurology. Genetic testing was performed and in December 2016 the results came out and positive for HSAN1E.

In Portugal since 2014, there has been a fundraising disease program for neurological disease research. In 2016 the program was dedicated to neurodegenerative diseases, it was from there that I became aware that my son’s disease was much more serious than what I could ever suppose. From then on I was researching the disease and found HSAN1E Society, I contacted Rachelle Dixon and it was my first contact with someone who knew and had dealt with the disease. I felt lost, isolated, in these situations it is always comforting to have someone who can understand us.

Thank you very much to Rachelle and your father, because if I have any hope today is because of the fantastic work they have done. To me this is not a disease, it is more a sentence. My life is now dedicated to my son, all I want in life is to protect him and guarantee him the whole quality of life.

J’ai rencontré ma femme Sandy en 1964 et nous nous sommes mariés peu de temps après. À ce moment-là, nous ne savions rien de la maladie ou des signes de celle-ci. Les premiers symptômes neurologiques sont apparus chez le père de Sandy quand il avait la quarantaine. Il avait des problèmes à guérir d’une plaie sur son gros orteil pendant à peu près un an jusqu’à l’amputation de cet orteil. Son pied a alors guéri. Il y a eu ensuite une perte notable de l’ouïe et un déclin de ses capacités cognitives. Notre famille n’était pas sûre de ce qui se passait et n’a pas vraiment essayé de savoir si son état était en lien avec celui de son propre père. Les médecins en général nous donnaient peu de réponses et échouaient à diagnostiquer la maladie et la démence qui lui était liée. En 1974, à l’âge de 49 ans, il était tout juste capable de marcher et avait des difficultés à parler. Très peu de gens le comprenaient et sa démence était plutôt avancée.

En 1985, la sœur aînée de Sandy a elle aussi montré les mêmes symptômes que son père et son grand-père. Elle est donc venue vivre avec nous. C’est à partir de ce moment que nous avons commencé à nous rendre dans le service génétique à l’université de San Francisco (UC San Francisco) afin d’obtenir des réponses. Nous avons appris qu’il s’agissait d’une maladie neuro-dégénérative autosomique dominante. On ne savait rien de plus et il n’y avait pas non plus « d’histoires similaires » ailleurs dans le pays. La sœur de Sandy est décédée en 1990 à l’âge de 46 ans. À sa mort, elle ne pouvait plus communiquer à cause d’une démence grave, elle était devenue grabataire. Lors de nos visites à l’Université de UC San Francisco, nous avons découvert chez Sandy une perte d’ouïe et une perte des sensations dans ses membres inférieurs. Ceux-ci étant les premiers signes de la maladie que nous n’avions pas remarqués. Pendant les quelques années suivantes, il apparaissait évident que Sandy était elle aussi atteinte car son état se détériorait. Finalement, elle ne pouvait plus marcher, il lui devenait de plus en plus difficile d’entendre et de parler. La démence s’est installée, elle est décédée en 1997 à l’âge de 50 ans. Dans le cas de Sandy, tous les stades de la maladie ont été vécus, elle est décédée après que ses organes s’arrêtèrent de fonctionner.

On m’a alors informé que la nature autosomique dominante de la maladie signifiait que 50% des descendants d’un patient pouvaient être atteints. Je me préparais alors à ce que « deux et demi » de mes enfants soient eux aussi atteints. Mon deuxième et mon troisième enfant, David et Lisa, ont commencé a montré les premiers signes. Les premiers symptômes (perte de l’ouïe et premiers signes de démence) sont apparus chez David à la fin de sa trentaine. Il était incapable de garder un travail et a dû venir vivre chez moi. Le reste de la famille savait alors à quoi s’attendre. Malgré nos connaissances à ce moment là, il était toujours impossible de communiquer avec les médecins. Je leur amenais énormément de documents qu’ils feuilletaient, ils s’intéressaient à ceux qui portaient le nom d’un médecin et ignoraient les autres. Au même moment, la sœur de David, Lisa, de 11 mois plus jeune que lui, commençait elle aussi à montrer les premiers signes. Grâce à son assurance médicale, Lisa a été dirigée dans le Service Génétique d’un des hôpitaux Kaiser. Là, un généticien s’est intéressé à son cas et a envoyé ses informations génétiques à une clinique du sud de la Californie pour des Tests. Au même moment, David a été envoyé pour des Tests neurologiques à l’université UC San Francisco. Un des généticiens connaissait le Professeur Christopher Klein à la Clinique Mayo (Mayo Clinic) et ses travaux concernant des maladies similaires à celle de notre famille. Le Professeur Klein accepta de tester David pour savoir s’il s’agissait bien de la même maladie que celle sur laquelle il travaillait. Presque simultanément, Lisa et David ont reçu les résultats des Tests qui confirmaient le gène qui avait muté. Grâce à cela, nous avons obtenu un diagnostique et un test : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 1E. Lisa a perdu sa bataille contre HSAN1E en 2015 à l’âge de 48 ans. Onze mois plus tard, en 2016, David perdait la sienne. À la suite du diagnostic, nous ressentions à la fois un soulagement et de l’impuissance. Le fait de savoir que nous n’étions plus aussi seuls a été un soulagement. Mais il reste beaucoup de travail à faire. La communication et le partage des informations sont primordiaux pour combler le fossé qui sépare les différents médecins et les groupes de patients pour que plus aucune famille n’ait à supporter l’inconnu.

J’ai joué toute ma vie à ce que j’associe à la version génétique de la roulette russe. Dans cette version, le revolver est chargé à moitié, j’ai 50% de probabilité d’y rester. Le barillet tourne et tourne encore …. appuyer sur la gâchette…

Aussi loin que je m’en souvienne, il y a toujours eu une maladie rare dans ma famille. Elle n’avait ni nom, ni traitement, ni guérison. Elle était si rare qu’aucun médecin ne savait ce que c’était. Quand j’étais enfant, je me demandais ce qui était arrivé à mon grand-père du coté de ma mère. Quand j’ai posé la question, on m’a répondu : « Il est mort de la maladie de la famille. » Un été, je devais avoir 12 ans, ma mère m’a amenée rendre visite à une de ses tantes. Je l’ai vue marcher avec un déambulateur. J’ai demandé ce qu’elle avait on m’a répondu : « Elle a la maladie de la famille ». Quelques années plus tard, la sœur de ma mère est venue vivre chez nous. Quand j’ai demandé pourquoi, on m’a répondu : « Elle a la maladie de la famille. » C’était la première fois que j’étais le témoin direct de la « maladie de la famille ». Cette maladie est transmise d’un parent à son enfant. Les premiers symptômes apparaissent aux alentours de la trentaine. Ils se manifestent par la perte de l’ouïe, et parfois, la neuropathie périphérique s’installe avec des problèmes d’équilibre. Ensuite la démence commence. A partir de là, la situation empire jusqu’à ce que la personne devienne grabataire, incapable de parler ou de manger seule. Leurs organes ne fonctionnent plus, il ne reste plus rien de la personne dynamique et animée que vous connaissiez. Le barillet tourne et tourne encore …. appuyer sur la gâchette…

Je ne me souviens pas quand j’ai appris que ma mère était atteinte par « la maladie de la famille ». On enterre certains souvenirs profondément. En revanche, je me souviens d’avoir vu l’état de ma mère, infirmière, se dégrader sur une période de quinze ans. Elle s’occupait d’un enfant dans le coma et est devenue elle-même, grabataire, incapable de parler, de se nourrir, ou de tenir dans ses bras son premier petit-fils. Je ressentais alors de la culpabilité, de la colère, de l’impuissance et une immense tristesse. J’avais 31 ans quand elle est décédée, « la maladie de la famille » était toujours sans nom. Aucun des médecins ne savait de quoi il s’agissait. Aucun test nous permettant de savoir si l’on avait cette maladie existait. Toujours aucun traitement, toujours pas de guérison. La maladie emporta plusieurs autres membres de notre famille jusqu’à ce qu’elle refasse son apparition parmi nous et mes quatre sœurs et frère. Le barillet tourne et tourne encore …. appuyer sur la gâchette…

Mon frère a commencé à avoir des difficultés à garder un emploi, il commençait à avoir des problèmes d’ouïe, et à ne plus assimiler des tâches simples. Finalement, il a déménagé chez mon père qui a pris soin de lui. Plus tard cette même année, ma sœur ainée a aménagé chez moi et j’ai pris soin d’elle. C’est grâce à mon frère et ma sœur que nous avons pu finalement nommer cette maladie. Ils avaient tous les deux donné des échantillons ADN à leurs médecins. Ils ont pu identifier le gène qui avait muté et l’on fait correspondre avec d’autres échantillons. Ils ont découvert que la mutation s’était produite dans le gène DNMT1. Pour la première fois, un nom était donné à « la maladie de la famille » : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 1E (HSAN1E).
L’espérance de vie moyenne des membres de ma famille atteints par cette maladie est de plus ou moins 50 ans. J’ai perdu ma sœur en 2015 à l’âge de 48 ans et mon frère en 2016 à l’âge de 49 ans. Le barillet tourne et tourne encore …. appuyer sur la gâchette…

Peu de temps après que ma sœur et mon frère reçoivent les résultats de leurs tests, j’ai décidé de moi aussi faire le test. J’étais la première dans la famille à avoir cette option. C’était pour moi une décision facile à prendre. J’avais eu des années à penser aux « si », j’en avais assez de jouer au cruel jeu de la roulette russe. J’ai évité la balle : mes résultats étaient négatifs.

Je suis maintenant habitée par le désir de m’assurer que mes proches ne sont pas morts en vain. Une fois que nous avons appris que d’autres familles étaient atteintes de la même maladie, j’ai ressenti le besoin de les rencontrer, d’échanger nos histoires, et de leur apporter mon soutien comme je le peux. Ma famille et moi pensons que le meilleur moyen de faire cela est de fonder une association à but non-lucratif. En 2015 nous avons crée l’Association HSAN1E. Mon engagement pour sensibiliser le monde ne cesse de grandir. Je suis une des survivantes de ce jeu de roulette russe génétique et je consacre mon temps à nous faire entendre.